精神的・身体的な発達の遅れ

乳児期の高カルシウム血症、
妖精様の特異顔貌、
大動脈弁上狭窄、心疾患、高血圧症、ヘルニア、胃腸疾患。

顔貌…広い額、上向きのあぐら鼻、ぶ厚い唇、乱食い歯、なで肩、紅彩の放射線模様。
特徴的な歩行、嘔吐、便秘、授乳困難、異常な睡眠パターン、音に過敏、衝動的な性格、
集中力の欠如などが特徴。

性的早熟が顕著。


視角、空間の認識欠陥に起因する軽度〜重度の学習障害
特に数、時間の概念に障害が見られる

粗大、微細運動機能の発達遅延にて困難が続く
衝動的な性格、集中力の欠如などの人格問題を呈する

同年代の子供と人間関係を築くのが難しく、年下の子供か大人と一緒にいることを好む
活動過剰といった行動上の気質から、社会的孤立と不安がある
知的機能、理性、社会的行動および自立する能力において欠如がみられる


最終身長は平均より低い（男性の場合、約１５５〜１６０cm。）

※　遺伝子病のため根本的治療法はありません