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★★ ウィリアムズ症候群 1 ★★
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0001名無しさん@お腹いっぱい。垢版2009/12/15(火) 22:31:48ID:u2W8hB/e
精神的・身体的な発達の遅れ

乳児期の高カルシウム血症、
妖精様の特異顔貌、
大動脈弁上狭窄、心疾患、高血圧症、ヘルニア、胃腸疾患。

顔貌…広い額、上向きのあぐら鼻、ぶ厚い唇、乱食い歯、なで肩、紅彩の放射線模様。
特徴的な歩行、嘔吐、便秘、授乳困難、異常な睡眠パターン、音に過敏、衝動的な性格、
集中力の欠如などが特徴。

性的早熟が顕著。


視角、空間の認識欠陥に起因する軽度〜重度の学習障害
特に数、時間の概念に障害が見られる

粗大、微細運動機能の発達遅延にて困難が続く
衝動的な性格、集中力の欠如などの人格問題を呈する

同年代の子供と人間関係を築くのが難しく、年下の子供か大人と一緒にいることを好む
活動過剰といった行動上の気質から、社会的孤立と不安がある
知的機能、理性、社会的行動および自立する能力において欠如がみられる


最終身長は平均より低い(男性の場合、約155〜160cm。)

※ 遺伝子病のため根本的治療法はありません
0002名無しさん@お腹いっぱい。垢版2009/12/16(水) 00:52:45ID:mEHjEpN0
顔貌図解  ttp://newsimg.bbc.co.uk/media/images/44101000/jpg/_44101206_williams.jpg
0003名無しさん@お腹いっぱい。垢版2009/12/16(水) 21:18:21ID:brW0YPSO
性的早熟が顕著。  ←って一体どういう事???
0004名無しさん@お腹いっぱい。垢版2009/12/17(木) 20:58:33ID:IaAXm60b
人数は多いのでしょうか????
0005名無しさん@お腹いっぱい。垢版2009/12/19(土) 15:46:38ID:Wm0FURcR
ダウン症ほどいないのでは?
あまり聞いた事も見た事もない。
0006名無しさん@お腹いっぱい。垢版2009/12/20(日) 18:27:30ID:tgTUQVfF
妖精様の特異顔貌  想像つかないのですが・・・
0007名無しさん@お腹いっぱい。垢版2009/12/21(月) 13:31:06ID:TH9iP3SI
ttp://img507.imageshack.us/img507/3256/44101206williams6720f0ak8.jpg
0008名無しさん@お腹いっぱい。垢版2009/12/25(金) 21:22:43ID:Od3FtvfO
へぇ〜
0009名無しさん@お腹いっぱい。垢版2009/12/26(土) 15:22:31ID:j0RGw1BZ
よくありがちな顔だな。
0010名無しさん@お腹いっぱい。垢版2009/12/27(日) 21:38:15ID:LnUjb6Ba
うぇ…
0011名無しさん@お腹いっぱい。垢版2009/12/30(水) 22:04:40ID:oVjDAWau
見た事ないぞ
0012名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/01/10(日) 22:10:42ID:bMOF+oNG
で、女性の平均身長は?
0013名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/01/29(金) 01:01:36ID:hAjchALS
140?
0014名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/02/09(火) 21:19:23ID:hP3SK1y0
日本人に多いの?
0015名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/03/16(火) 00:06:20ID:1JCrVpcZ
>>3
生理などが異常に早い子が多いそうです。
>>4
ウィリアムズは20000人に1人と言われていましたが、最近では10000人に1人と言われています。
>>5
ダウン症は800人に1人と言われています。
>>6
想像しやすいのはディズニーの白雪姫に出てくる小人ですね。
>>12
うちの娘は医師から、将来身長138cmと言われました。
>>14
ウィリアムズ症候群は約50年前にウィリアムズ医師が発見した病気なのですが、日本ではまだ認知度が低く
診断されてない方もまだいると思うのでなんとも言えないですね。
0016名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/03/16(火) 15:18:34ID:mjovhmMz
不謹慎ながらF1のウィリアムズチームをイメージしてしまった
0018名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/04/12(月) 02:45:22ID:jd+Jcuc/
生理が早いって…
男児は?
0019名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/04/24(土) 15:02:10ID:4iCrI2mX
車椅子生活を余儀なくされたりするわけじゃないのか。
0021名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/06/01(火) 22:27:47ID:mlhUs9ur
個人的には病気の方より発見者のウィリアムズサンの方が気になる
0022名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/06/03(木) 23:09:10ID:ruWPTjEI
>>20 もし子供が出来たら遺伝するの? 
性的に興味を持ったりするのも早いって事・・・???
0023名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/06/22(火) 21:50:22ID:dU9v6Q8S
ハンディキャップ板でカタワシリーズのスレ乱立する>>1の正体

・無能。これといって取り柄なしなしで健常者には殆ど勝てる人間がいない
・カタワに彼女を取られたことがある。
・カタワにとことん馬鹿にされ自尊心ズタスタにされた。しかも
 怖くて反撃すら出来ない

のいずれかだと思う
0024名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/07/19(月) 02:22:31ID:h2y0VhS0
>>15 白雪姫の小人が想像できません・・・ 
0026名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/07/27(火) 00:36:07ID:InirZdYR
なで肩 色黒 クビ長 腫れ目 長鼻下 くせ毛
歩行特徴 言語不明瞭 抱きつき癖 よだれ 
ガチャ歯 低身長 上向きあぐら鼻 

特徴↑
0027名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/08/15(日) 09:55:23ID:RkNmf7Ik
写真お願いします。
0028名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/08/20(金) 02:43:59ID:LPm1yjj5
これってバーバラ・オークレイ博士の本で読んだ気がする。
脳に器質的な異常があって、凄まじいほどに善人(良くも悪くも)になるんだっけ?
0029名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/08/20(金) 13:05:31ID:nRCIOrvq
やたら馴れ馴れしくくっついて来たり、ある程度の年齢になったらその距離の読めなさがむしろ気持ち悪がられる。
ひとなつっこいで済むのは幼児期まで!

知能と反比例に性的成長のみ早いらしいので、男性患者には要注意…
0030名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/09/09(木) 20:26:59ID:GSgZxd26
うゎ…
0031名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/09/13(月) 03:01:19ID:70NW1pTv
性欲もすごいんやろか?
0032名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/09/14(火) 10:55:19ID:7xf/o1QJ
きっかり50%の確率でこの染色体異常は遺伝します。
子供など作るウィリアムズ症候群はいないでしょうが、
抱きついたり触って来たり気持ち悪い。
当然衝動が抑えられないでしょう、小人の見た目に、判断がつかない為大人(もしくはそれ以上)の欲求とは不気味……
0033名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/09/18(土) 03:43:34ID:12LfQ6XP
猫泣き症候群にも注目してよ
オレのことなんだが
0034名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/10/26(火) 22:06:23ID:3NMNRSLi
私は小児科の医師で、患者さんにwilliams症候群の子がいます。
このスレをみてショックでした。
自分や自分の家族、自分の子がこういった先天性奇形をもつ疾患になったときの
ことを考えてみてください。
先天性奇形は必ずしも全てが遺伝性ではありません。
孤発例もあります。

確かに先天性奇形の子たちは驚くほど似かよった顔貌・性格ですが、当たり前ですが
それぞれ個性があり、善人も悪人もいます。
0035名無しさん@お腹いっぱい。垢版2010/10/31(日) 00:37:00ID:4aPIaLf+
先天異常は「狐発例もあります」じゃなくて、「遺伝例もあります」じゃ?
狐発の方が多いよね?本当に医者?
0036名無しさん@お腹いっぱい。垢版2011/03/03(木) 09:31:23.83ID:9T5RGRWQ
>>34 先天性奇形 なの? まぁ確かにかなり特徴ある容貌だけど・・・
0037名無しさん@お腹いっぱい。垢版2011/04/27(水) 12:29:05.49ID:seKJkDky
ウィリアムズの患者同士が子供を作ると、100%遺伝するのですか?
0039名無しさん@お腹いっぱい。垢版2011/05/05(木) 11:02:49.21ID:HLUGScwQ
失礼な、ウィリアム王子は染色体異常でも奇形顔でも低身長でも知的障害でもありませんよ。
0040名無しさん@お腹いっぱい。垢版2011/05/14(土) 15:07:46.17ID:2PGaBikr
ウィリアムズ同士で子供が出来たら(まぁないと思うけどw。)より重度で生まれたりするの?

親はそれでも、羽のない天使ちゃんとか思うのかな?
0041名無しさん@お腹いっぱい。垢版2011/07/22(金) 11:40:14.06ID:7hiKVHj0
ヌーナン症候群とウィリアムズ症候群を掛け合わせして、どっちが強く表現系として出るか見てみたい
さらにはアンジェルマン症候群とも掛け合わせしてみたい
0042名無しさん@お腹いっぱい。垢版2011/07/22(金) 12:15:33.69ID:sh1GAwV1
サラブレッドみたいで面白そうだなw
0043名無しさん@お腹いっぱい。垢版2012/01/13(金) 20:19:54.65ID:vVZ/q2Wu
健常者と組み合わせると遺伝の確率は?
0044名無しさん@お腹いっぱい。垢版2012/01/14(土) 07:15:49.75ID:rBepxAJy
顔貌
広い額で小さな頭、眼周囲の浮腫、紅彩の放射線模様、上向きの鼻、鞍鼻、厚い唇、乱食いの歯、小顎

体格、体形
撫で肩、首なが、突き出たお腹、特徴的な歩行
0045名無しさん@お腹いっぱい。垢版2012/01/26(木) 14:21:28.10ID:un2uG8jt
ゆう子とは出会い系サイトで知り合った。
当時彼女は19歳。
隣市の病院勤務だった。
今思うと、顔も可愛かったよなあ…この前ブックオフにあった写真集「NUDETY」の菅野美穂似だわ。
身長が175pあったのには驚いたが(俺は180p)。
Aカップの微乳の乳首の色がビンクと茶色の中間だったのが印象深い。
ああん、もっとSEXすべきだった!
0046名無しさん@お腹いっぱい。垢版2012/02/13(月) 16:58:38.72ID:iy1Wborc
近所のウザいばあさん、間違いなくあてはまるわ。
いつも構ってほしそうにウロウロ
通行人にいきなり話しかけては引かれてる
本当にウザい
0047名無しさん@お腹いっぱい。垢版2012/04/22(日) 14:05:09.44ID:C5mDNs/G
age
0066名無しさん@お腹いっぱい。垢版2014/02/09(日) 21:31:13.57ID:pgwEokjL
      |
   \  __  /
   _ (m) _
      |ミ|
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     ∧_∧
    <`∀´ ∩    
    (つ  丿
    <__ ノ
      レ
0067だめだこりゃ ◆Qm1g5oI4q.43 垢版2014/02/25(火) 18:15:20.54ID:gXbZ+NqS
テスト

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    (つ  丿
    <__ ノ
      レ
0068名無しさん@お腹いっぱい。垢版2014/07/19(土) 10:53:56.15ID:YYge38f4
そのうちマクラーレン症候群なんかも出るのかな?
マジで今年のマクラーレンはヤバイな、メルセデスエンジン勢の中でもコストパフォーマンスワースト1じゃないかよ。
ホンダが来るといってもうかうかしていられない。
0069名無しさん@お腹いっぱい。垢版2015/06/29(月) 22:00:45.88ID:nHb8IOqY
名無しさん@介護・福祉板:2015/05/28(木) 19:36:35.47 ID:W6qxB5kV
夕方にフジでしてた障害者支援施設での虐待を告発した映像が胸糞悪すぎて怒りがあふれてくるわ
https://youtu.be/Di2ZH2BINSM
0070名無しさん@お腹いっぱい。垢版2016/01/23(土) 14:46:12.38ID:NBPFoGq+
就労移行支援事業所は、利用者1名×1日で行政から1万円前後の補助金が出てるんだよね。。
0072名無しさん@お腹いっぱい。垢版2017/04/13(木) 15:17:28.84ID:MC811kEw
このスレは機能してないのでしょうか?

義理の妹の子供ですが、1歳半位からあれ?と思う部分が多くて
例にあげると
知能と身体の遅れ;2歳になっても意思の疎通が出来ない、言葉が出てこなく指差しで要望を伝える。他の子供と関係を築けない。
(ここは子供なので個体差があると思って眺めて居られたが。過去に同年の子供と遊ぶ事があったのだが、遊んでいた子の親が、子供の年齢を聞くなりそれとなく引き離す事が多々あった。)低身長で検診に引っ掛かる。
衝動的で暴力的;何度注意しても動物の尾を引っ張る、棒状の物があれば回りを構わず振り回す、大人を叩く、破壊衝動が強い。
偏食;お菓子やジュースでお腹一杯にする、食卓で食事をしお腹を満たすという概念がない。(躾の問題の可能性もあるので口には出さず)
風貌;ダウン症等に見られる眉間の出っ張り、コーンヘッドのような不自然な頭の形、目の回りの浮腫のような腫れぼったさ、つったような糸目、上を向いたあぐら鼻。(両親には似ていない)
対応;人見知りはしない、初見の相手でも自ら膝に座る、醜美で人を選ぶ部分が強い。

上記に書いてある事が、違和感として感じている内容で、挙げられる部分です。
言葉にするのが難しく、直感的にあれ?と思うことは多々あります。
先程ドキュメンタリーを見て、今まで感じていた疑問が、これではないのか?と思い、こちらに書かせていただきました。
お子さんが診断を受けた切っ掛け等(自分達で不思議に思った、家族からの言葉が切っ掛け、検診の際に発覚)教えていただけたら嬉しいです。
義理の妹に家族が増えるとの事なのですが、本人が手が回らないから余裕がないからと、回りに負担を強いてまで子供を増やしてほしくはないのと、上記の子供への対応を見ているとそもそも家族を増やせる状態ではないのもあって、
はっきり言うべきか迷っています。
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